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锡城新增新生儿遗传代谢性疾病免费筛查

2019-04-12 09:25:00来源:无锡日报
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  今年起,无锡本地户口的新生儿除享受原有的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症免费筛查外,还将享受新增的先天性肾上腺皮质增生症免费筛查。

  无锡早在2001年就面向本地户口的新生儿开展了先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查。前者是由于甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常引起甲状腺功能减退,导致婴幼儿生长发育缓慢,智力发育受损的疾病,发病率约1/3000;后者是体内苯丙氨酸氢化酶缺陷或者是它的辅酶代谢缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍,引起一系列神经精神损害,发病率约1/11000,患儿刚出生时外表无特殊异常,出生后三个月左右出现,头发金黄,像小外国人,但患儿生长缓慢,如不治疗会出现不同程度智力发育落后,近半数患儿合并癫痫。此次新增的先天性肾上腺皮质增生症免费筛查,其发病率为1/13000,其中21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型,占先天性肾上腺皮质增生症的90%-95%。典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型,失盐型约占患者总数的75%,新生儿往往在出生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等症状,若不及时诊治将危及生命;单纯男性化型为雄激素增高,女婴出生时多伴有外生殖器不同程度男性化。患儿随着年龄增大出现生长加速、骨龄超前,最终体格矮小。

  据悉,新生儿遗传代谢性疾病筛查中心设在无锡市妇幼保健院,并在江阴市和宜兴市的妇幼保健院设立了筛查分中心,诊断治疗随访机构为无锡市妇幼保健院。无锡市妇幼保健院筛查中心负责人蒋新液介绍,取新生儿足跟血三滴就可以检测这些遗传代谢性疾病,全市所有具有助产技术服务资质的医疗保健机构为采血点,检查结果如果呈阳性,还可免费复查。从目前的情况来看,只要患儿及时确诊并接受治疗,体格发育和智力发育将不受损害。(卫文)

[责任编辑:顾明]
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